人工智能技术 遗传代谢病-人工智能技术 遗传代谢病案例

大家好，今天小编关注到一个比较有意思的话题，就是关于人工智能技术 遗传代谢病的问题，于是小编就整理了3个相关介绍人工智能技术 遗传代谢病的解答，让我们一起看看吧。

1. 遗传代谢病是什么意思？
2. 什么是遗传代谢病？
3. 新生儿遗传代谢病有哪些症状？

遗传代谢病是什么意思？

遗传代谢病是指一种具有先天性和遗传代谢功能障碍的疾病。其中大多数是由酶、载体蛋白或受体编码基因的异常引起的一系列疾病，这些基因维持身体的正常代谢。一般国家要求新生儿在三天内进行足底血液测试，以检查常见的遗传代谢病例，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症和其他各种疾病。遗传性代谢疾病的临床表现复杂，并随年龄而变化。

什么是遗传代谢病？

遗传代谢性疾病是由维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体和隔膜泵的生物合成中的遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白质)的基因发生突变而引起的疾病。也称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。常见疾病包括白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症。

遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病，引起新生儿代谢方面的问题，因此称为遗传代谢病。

遗传代谢病是单基因疾病，可能是较少基因所致，是编码蛋白质的基因发生突变、其它环境因素，或者首发代谢基因突变，导致起作用的关键蛋白质受到表达影响，比如受体缺陷或者酶缺陷，使患儿发病。

新生儿遗传代谢病有哪些症状？

遗传代谢性疾病的表现多种多样 ，其中有惊厥，肌张力低下，智力和运动发育障碍。此外可有多种畸形如特殊面容、皮肤毛发、肢体外观等异常。这些孩子应做血染体、血尿氨基酸筛查、基因诊断等。即使有遗传代谢性疾病，通过早期干预，也有不同的效果。下面介绍1例天使综合征患儿早期干预效果的例子。

天使综合征又叫又称快乐木偶综合症(AngelmanSyndrome，简称AS)，由基因缺陷引起。已知的遗传机制包括母源 15q11-13 缺失、 父源单亲二倍体、 印迹中心缺陷、 泛素蛋白酶基因点突变或小片段缺失。AS发病率为1/40 000～1/10 000，全球约有1.5万名病患者。AS临床特点为发育迟滞、特殊外貌、阵发性发笑、共济失调、惊厥发作及终身的语言缺陷。AS病人目前尚没有有效方法治愈，只能通过康复训练改善运动及语言智力。

2012年7月收治一例患儿，为一岁女孩，当时因不会翻身不会坐，发音少以及对外界反应差来诊。孩子面容异常，从来不哭，总是微笑，而且皮肤异常白皙，怀疑AS,建议做基因检查。基因检查结果显示15号染色体长臂1区1带2亚带缺失，确诊AS。

患儿确诊后开始康复训练。先对患儿进行Peabody和发育商的测试，以及临床特征分析，然后制定合理的训练方案。训练期间根据患儿的反应及进步情况随时进行方案调整。每隔一段时间门诊复诊，再进行整体的运动、智力、语言方面的评估，设定下一步的训练目标及更全面的康复***。经过康复训练，患儿的情况明显改善。孩子在20月会有意识的叫爸爸妈妈，2岁2月独走。现在3岁2月，能走稳，会双脚跳，能听懂简单的话，执行一些简单的指令，会说3-5个字的短句。

新生儿42项遗传病，不包括有癫痫或痉挛的，癫痫病的发生不一定与遗传有关系的，即使有遗传，也是很难检查出来的，对于痉挛所指的范围太大了，所以没有这个检查的。新生儿出生后都需要做遗传病检查的，明确是否有与异常现象，如果是有疾病的发生，等一月后还需要做个复查的，最好准确判断疾病，然后针对性的治疗。

到此，以上就是小编对于人工智能技术 遗传代谢病的问题就介绍到这了，希望介绍关于人工智能技术 遗传代谢病的3点解答对大家有用。

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